LA MALADIE

Gabin est atteint d’une anomalie génétique orpheline, la mutation du gène CDKL5. Maladie qui a pour nom celui du gène, n’ayant pas assez de cas pour avoir son propre nom…

Voici la liste actuelle des symptômes (tous les enfants ne présentent pas l’ensemble des symptômes et ne sont pas touchés avec la même sévérité) :

Les crises d’épilepsie

Les spasmes infantiles (dans environ 50% des cas)

Urgences neurologiques (états de mal épileptiques)

Retard de développement marqué

Discours limité ou absent

Hypersensibilité au toucher, par exemple aversion de brossage de cheveux

Peu de contacts visuels

Reflux gastro-œsophagiens, et d’autres troubles gastro-intestinaux graves, tels que la faible motilité intestinale

Constipation

Petits pieds froids

Irrégularités respiratoires telles que l’hyperventilation

Grincement des dents

Épisodes de rires ou de pleurs sans raisons apparentes

Faible tonus musculaire

Compétences de la main très limitées

Tendances autistiques

Scoliose

Déficience visuelle corticale ou « cécité corticale »

Apraxie

Difficultés à manger / boire

Sommeil troublé

Source http://cdkl5.fr/

Cette maladie se manifeste chez Gabin par une épilepsie sévère, un retard psychomoteur et mental important, une hypotonie et une activité motrice désorganisée et non contrôlée. En revanche, aucun pronostic de développement n’existe, car la science n’a pas de recul sur cette maladie. Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de pallier les troubles liés à cette mutation. En revanche, face à cette mutation, un seul moyen : les thérapies !

À ce jour, Gabin connait une prise en charge qui lui permet de faire des progrès et d’évoluer. Pour y parvenir, nous avons alors réuni une équipe composée de :

Deux kinés, une orthophoniste, une ostéopathe, une psychomotricienne, ou encore une orthoptiste. Nous essayons également des manières « naturelles » de le soigner et de se développer avec un naturopathe, de la médecine chinoise, de l’ostéopathie aquatique ou encore de la musicothérapie. Nous aimerions également dans le futur pouvoir offrir des semaines thérapeutiques intensives à Gabin.

Le handicap de Gabin nécessite également du matériel spécifique et adapté. Or les mots « spécifiques et adapté » riment trop souvent avec « coût important » et les aides ne couvrent qu’une infime partie de ces couts …

L’association a pour premier but la collecte de fonds afin de permettre à Gabin de bénéficier de toutes ces thérapies et lui donner accès au matériel dont il a besoin, mais également de participer activement à la recherche qui nous apporte tant d’espoir. Les recherches sur la thérapie génique concernant CDKL5 avancent à grands pas, mais ne sont malheureusement pas pour demain..
Enfin, l’association a également pour but de communiquer et sensibiliser sur la maladie encore trop peu connue de tous, et touchant maintenant prêt d’un enfant sur 42 000.

C’est pour cela que nous appelons à la générosité de chacun, pour que le diagnostic ne décide pas de son destin.

Il vous est possible d’adhérer à l’association pour soutenir le combat de Gabin ici.