CDKL5, qu’est ce que c’est ?

C’est la mutation d’un gène nécessaire au bon développement du cerveau.

Le développement moteur et mental de Gabin s’en trouvent affectés. La « maladie » se manifeste par des symptômes tels qu’une épilepsie sévère pharmaco-résistante et quotidienne, une hypotonie, une activité moteur désorganisée et non contrôlée ou encore l’absence de language. Le polyhandicap à une liste encore plus importante de symptôme associés. Nos journées sont rythmées par les crises d’épilepsie, les rendez vous chez les différents praticiens (kiné, psychomotricien, ostéopathe, orthophoniste, orthoptiste,…), les médicaments ou encore les soins à apporter à notre bébé.

Les recherches sur la thérapie génique concernant CDKL5 avancent à grand pas, mais ne sont pas pour demain… C’est pourquoi nous mettons en place un grand nombre de thérapies pour que Gabin puisse évoluer et s’épanouir en attendant le grand jour.

Pour que le diagnostic ne décide pas de son destin.