Jusqu’à ce 17 juillet 2021, aux alentours de 17 h, lorsqu’on nous annonce que les résultats génétiques sont arrivés. Nous voilà, nombreux, trop nombreux, dans ce petit bureau. Nous étions là tous les deux, un peu bêtes, en face de nous : notre neuropédiatre, la généticienne, l’infirmière, la médecin, l’interne, et une auxiliaire.

Le diagnostic est tombé, Gabin est atteint d’une mutation génétique rare : CDKL5

4 lettres, 1 chiffre, qui ont changés notre vie à tout jamais. La mutation du gène CDKL5 est un trouble génétique rare, basé sur le chromosome X, qui se traduit par une épilepsie précoce, difficile à contrôler, et une atteinte neuro développementale importante. Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau. La plupart des enfants ne peuvent pas marcher, parler ou se nourrir, et la majorité sont en fauteuil roulant, dépendants des autres pour toutes les tâches de la vie courante. Beaucoup souffrent également de scoliose, d’altération visuelle, de problèmes sensoriels, de troubles gastro-intestinaux ou encore un sommeil très instable.

Me voilà face à tous ces gens, les yeux dans le vague, la sensation d’être sur un bateau, incapable d’écouter la suite de la conversation, et à me répéter en boucle cette même question : « Que vais je faire de mon fils lorsque je ne serais plus là ? Qui va s’en occuper ? ». Cette phrase se répétait en boucle encore et encore. Je serais incapable de savoir combien de temps nous sommes restés dans cette petite pièce. Nous voilà projetés dans un monde que nous ne soupçonnions même pas. Le monde du handicap. Ce monde parallèle que l’a ne connaît malheureusement que lorsque nous sommes touchés.Le plus compliqué pour moi a été de faire le deuil. Celui de tes premiers pas, de ton premier « maman », celui des sports que je t’imaginais pratiquer, celui de te voir un jour à l’autel marchant vers ta future épouse… Il me faut « déconstruire » ce que j’avais prévue, planifiée, imaginée.

Déconstruire pour mieux construire cette histoire qui sera la notre.